A tutt’ oggi non si è ancora arrivati ad una definizione univoca e condivisa di tumore raro. Partendo dal presupposto che i tumori rari sono innanzitutto malattie rare, si può fare un tentativo adottando la definizione di queste ultime. In Europa si definiscono come malattie rare quelle che hanno una prevalenza uguale o inferiore a 50/100000 casi. Il criterio è dunque la prevalenza, ovvero il numero di casi in atto nella popolazione, cioè i nuovi casi sommati ai precedentemente diagnosticati. Assumendo questo criterio si possono definire come malattie rare anche tumori relativamente frequenti come i tumori della testa e del collo, i tumori dell'esofago, i tumori del fegato, i tumori del pancreas, i tumori cerebrali e tutte le leucemie. In oncologia sembra essere più utile assumere come criterio di rarità l’ incidenza di malattia, ovvero il numero di nuovi casi nella popolazione in un determinato intervallo di tempo, poiché la misura di prevalenza è fortemente influenzata dalla sopravvivenza. Infatti un tumore può avere una bassa prevalenza pur essendo molto frequente, se si associa ad una sopravvivenza limitata e viceversa un tumore raro, con bassa incidenza, potrebbe avere una prevalenza elevata in rapporto ad una sopravvivenza prolungata. Vi è consenso nella comunità dei medici che si occupano di tumori rari di utilizzare come valore soglia di incidenza, un numero ristretto di casi all’ anno. Potremmo quindi definire come tumori rari quelli che hanno una incidenza annuale di 4/100000 casi, raggiungendo quindi il 20% di tutte le neoplasie.

Al di là della definizione i tumori rari necessitano per la loro diagnosi e cura di risorse umane e tecnologiche specifiche. Il fatto che un tumore sia raro rende molto più difficile la diagnosi, per esempio dal punto di vista dell’ anatomo-patologo che viene a contatto con un piccolo numero di casi per questo tipo di patologie; il clinico si trova nell’ incertezza di affrontare casi di cui ha poca esperienza; per il Paziente, inoltre, è complesso accedere a cure efficaci, dato che le evidenze scientifiche sono poche e nella maggior parte dei casi i farmaci per questi tumori sono accessibili attraverso l’ arruolamento in sperimentazioni cliniche.